Các nhà nghiên cứu phát triển thành công "kẹp" DNA giúp chẩn đoán đột
biến di truyền gây ung thư
Mới đây, các nhà khoa học đã phát triển thành công một loại "kẹp" DNA đặc biệt, có thể hoạt động như một thiết bị chẩn đoán nano nhờ khả năng nhận biết những đột biến di truyền gây ung thư, rối loạn đông máu, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và nhiều chứng bệnh khác một cách hiệu quả hơn so với các kỹ thuật hiện có. Không chỉ có thể được dùng để phát triển các phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm tiên tiến, "kẹp" DNA còn cho phép tạo ra các hệ thống DNA nano để phân phối thuốc theo chủ đích.
Để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, các nhà nghiên cứu đã tìm cách thiết lập các phương pháp xét nghiệm sàng lọc đối với từng loại đột biến di truyền có tiềm năng lớn gây nên các chứng bệnh hiểm nghèo. Khi trình tự nucleotide tạo nên một chuỗi DNA bị thay đổi, điều này có thể hiểu là một dạng đột biến. Các loại ung thư khác nhau được gây ra bởi các loại đột biến khác nhau. Ngay cả khi một nucleotide cơ bản đơn lẻ được thêm vào, loại bỏ hoặc thay đổi, nó có thể thay đổi cả một trình tự DNA - các nhà khoa học gọi là đột biến điểm.
Để phát hiện dạng đột biến này, các nhà nghiên cứu thông thường sẽ sử dụng các mẫu dò phân tử. Trong đó, các trình tự DNA sẽ phát huỳnh quang nếu phát hiện dấu hiệu đột biến trong chuỗi DNA. Nhóm phát triển loại kẹp DNA nói trên cho biết công cụ chẩn đoán nano này cho phép họ phân biệt chính xác giữa các DNA đột biến và bình thường.
"Các mẫu dò DNA dạng kẹp của chúng tôi có thể thực hiện các chức năng tương tự các mẫu dò vẫn đang được sử dung trong nhiều chẩn đoán lâm sàn trên thế giới kể từ khi người ta nhận ra khả năng phát hiện nhanh và phát huỳnh quang của các trình tự DNA riêng biệt hoặc đột biến DNA. Tuy nhiên, nhờ cơ chế "kẹp" 2 đầu để bám vào DNA - 1 trình tự DNA từ bệnh nhân được nhận biết bởi 2 trình tự trên mẫu dò, kẹp DNA có thể phát hiện các đột biến điểm với hiệu quả cao hơn so với phương pháp mẫu dò phân tử," Alexis Vallée-Bélisle - giáo sư hóa học tại đại học Montréal, Canada cho biết.
Theo nhóm nghiên cứu, kẹp DNA được thiết kế để nhận biết các trình tự DNA bổ sung. Ngay khi phát hiện, kẹp DNA tự động gắp kết với trình tự để hình thành một cấu trúc xoắn 3 lần ổn định đồng thời phát huỳnh quang. Với khả năng phát hiện đột biến điểm một cách dễ dàng, phương pháp trên được kỳ vọng sẽ giúp các bác sĩ nhận biết các nguy cơ ung thư khác nhua với độ nhạy, độ chính xác cao hơn và có thể thông báo cho bệnh nhân về những khả năng ung thư. Việc chẩn đoán ưng thư ở cấp độ di truyền tiềm năng sẽ cho phép kìm hãm sự phát triển của các chứng bệnh, kể cả ung thư trước khi chúng tiến triển nặng hơn.
"Ung thư là một loại bệnh rất phức tạp bởi nó bắt nguồn từ nhiều yếu tố. Tuy nhiên, hầu hết các yếu tố đều được thể hiện trên DNA. Chúng tôi chỉ có thể phát hiện ung thư hoặc tiềm năng ung thư. Theo những hiểu biết của chúng tôi về tác động của đột biến di truyền trong nhiều quá trình ung thư khác nhau thì việc chẩn đoán sớm các loại hình ung thư sẽ trở nên khả thi hơn," Vallée-Bélisle giải thích.
Hiện tại, nhóm nghiên cứu chỉ đang thử nghiệm mẫu dò trên chuỗi DNA nhân tạo và họ cũng đã lên kế hoạch thử nghiệm phương pháp trên trên người. Nhóm nghiên cứu tin rằng kẹp DNA sẽ "mang lại một vũ khí mới trong để giúp họ phát triển các công cụ DNA nano hiệu quả và linh hoạt hơn." Một ví dụ, để đưa thuốc điều trị đến các tế bào khối u mà không ảnh hưởng đến tế bào khỏe mạnh, các nhà khoa học có thể khai thác những công cụ nano dựa trên DNA được tạo ra bằng cách lắp ghép nhiều trình tự DNA khác nhau để hình thành một cấu trúc 3 chiều giống như một chiếc hộp. Khi đối mặt với dấu hiệu ung thư, chiếc hộp có thể mở ra và phân phối thuốc điều trị một cách chính xác. Kẹp DNA được kỳ vọng sẽ giúp cho quy trình này hoạt động tốt hơn.
Giáo sư Francesco Ricci tại địa học Rome, Tor Vegata, Ý cho biết: "Kẹp DNA mà chúng tôi đã thiết kế và tối ưu hóa có thể phát hiện một trình tự DNA với độ chính xác và độ hấp dẫn cao. Điều này có nghĩa kẹp DNA có thể được dùng như một loại keo siêu dính để lắp ghép các công cụ nano và tạo ra một cấu trúc 3D có thể mở nếu phát hiện sự hiện diện của dấu hiệu bệnh và phân phát thuốc điều trị."
Dự án nghiên cứu quốc tế trên được gây quỹ bởi Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ, Bộ các trường đại học và nghiên cứu Ý (MIUR), Hội đồng nghiên cứu kỹ thuật và khoa học tự nhiên Canada, Chương trình khám phá thử thách quy mô lớn của Quỹ Bill & Melinda Gates và chương trình hành động Marie Curie thuộc EC. Chi tiết về nghiên cứu đã vừa được đăng tải trên tạp chí ACS Nano.
